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高通量测序方法

2025-10-15 10:02:50

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2025-10-15 10:02:50

高通量测序方法】高通量测序(High-throughput sequencing,简称HTS)是一种能够同时对大量DNA或RNA片段进行快速、大规模测序的技术。与传统的Sanger测序相比,高通量测序具有更高的通量、更快的速度和更低的成本,已成为现代生命科学研究的重要工具。它广泛应用于基因组学、转录组学、表观遗传学、医学诊断以及个性化医疗等领域。

以下是几种常见的高通量测序方法及其特点的总结:

方法名称 技术原理 优点 缺点
Illumina测序 基于可逆终止子和荧光标记的边合成边测序(SBS)技术 高准确性、成熟稳定、适合全基因组测序 读长较短(通常为100-300 bp),成本相对较高
PacBio单分子测序 利用单分子实时测序技术(SMRT),直接读取单个DNA分子 长读长(可达10-50 kb)、能检测复杂区域和结构变异 成本高、错误率较高(约10-15%),数据量大
Oxford Nanopore测序 通过纳米孔检测DNA或RNA通过时的电流变化来确定碱基类型 实时测序、设备便携、支持长读长 错误率较高(约5-10%),数据处理复杂度高
Ion Torrent测序 基于半导体传感器检测DNA聚合过程中的氢离子释放 快速、成本较低、适合小规模项目 读长较短(约200-400 bp),准确性略低于Illumina
MGI测序(华大智造) 类似于Illumina,但采用独特的微流控芯片和光学成像技术 性价比高、适用于大规模基因组测序 技术更新快,市场占有率仍在提升中

高通量测序方法的选择需根据具体研究目的、样本类型、预算及数据分析能力综合考虑。例如,对于需要精确基因组组装的研究,PacBio或Nanopore可能更合适;而对于大规模人群基因组分析,Illumina仍是主流选择。随着技术的不断进步,未来高通量测序将在精准医疗、农业育种和生态保护等方面发挥更大作用。

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